Ugonjwa wa chembeuzi 11

Ugonjwa wa chembeuzi 11
Mwainisho na taarifa za nje
Kundi Maalumu	Jenetiki za kimatibabu
Dalili	Uvimbe wa Wilms, kutokuwepo kwa sehemu yenye rangi ya jicho, korodani ambazo hazijashuka, ulemavu wa akili
Muda wa kawaida wa kuanza kwake	Upo wakati wa kuzaliwa
Visababishi	Ufutaji wa kijenetiki kutoka kwa mkono mfupi wa kromosomu 11
Njia ya kuitambua hali hii	Inashukiwa kulingana na mtihani, imethibitishwa na uchunguzi wa kromosomu (karyotyping)
Utambuzi tofauti	Ugonjwa wa Drash, Ugonjwa wa Frasier, Ugonjwa wa Potocki-Shaffer
Matibabu	Unatambuliwa kwa dalili
Utabiri wa kutokea kwake	Kupunguza muda wa kuishi
Idadi ya utokeaji wake	1 kati ya 750,000

Ugonjwa wa chembeuzi 11 ambao hapo awali ulijulikana kama ugonjwa wa WAGR, ni ugonjwa wa kijeni ambapo watu wako katika hatari ya kupata uvimbe wa ilms (aina ya saratani ya figo), kutokuwepo kwa sehemu yenye rangi katika jicho, kasoro za mfumo wa mkojo kama vile korodani moja au zote mbili kutoshuka kwenye mfuko wa korodani (scrotum) na kudumaa kiakili.

Dalili zake nyingine zinaweza kujumuisha hali ya macho kuathiriwa na mwanga, mtoto wa jicho, kunenepa sana utotoni, kongosho na kushindwa kwa figo. Ulemavu wa kiakili kwa ujumla uko katika anuwai ya kiwango cha chini hadi wastani.

Sababu zake ni kufutwa kwa nyenzo za urithi kwenye mkono mfupi wa kromosomu 11. Matukio yake mengi hutokea yenyewe wakati wa ukuaji wa mapema, ingawa mara chache sana yanaweza kurithiwa kutoka kwa mzazi. Kinachokosekana ni kikundi cha jeni, pamoja na PAX6 na WT1, ambazo hukaa karibu na kila moja. Ikiwa jeni ya BDNF pia inahusika, basi unene hutokea. Utambuzi wake kwa ujumla hushukiwa kulingana na uchunguzi wakati wa kuzaliwa na kuthibitishwa na karyotyping.

Matibabu yake yanategemea dalili. Uvimbe wa Wilms kwa ujumla hutibiwa kwa upasuaji na tibakemikali, ulemavu wa akili unaweza kusaidiwa na elimu maalumu, na matatizo ya figo yanaweza kudhibitiwa kwa vizuizi vya ACE au upandikizaji wa figo. Inaaminika kuwa muda wa kuishi umepunguzwa, lakini haijulikani kwa kiasi gani.

Ugonjwa wa WAGR huathiri kati ya 1 kati ya 500,000 hadi 1 katika watu milioni moja. Wanaume huathiriwa mara nyingi zaidi kuliko wanawake. Hali hiyo ilielezewa kwa mara ya kwanza na Miller mwaka wa 1964. Ukosefu wa maumbile unaohusishwa nao uligunduliwa mnamo mwaka wa 1978 na Riccardi.

Marejeleo

Makala hii kuhusu mambo ya tiba bado ni mbegu. Je, unajua kitu kuhusu Ugonjwa wa chembeuzi 11 kama sababu yake au mahusiano yake na mada nyingine? Labda unaona habari katika Wikipedia ya Kiingereza au lugha nyingine zinazofaa kutafsiriwa? Basi unaweza kuisaidia Wikipedia kwa kuihariri na kuongeza habari.